El 50% de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo permanecen aún sin diagnosticar. Los estudios genéticos han ayudado, en este sentido, a establecer el detonante de estas enfermedades raras en hasta un 70 por ciento de los casos, lo cual, ha permitido acelerar y afinar la capacidad de detección de los neurólogos con una Medicina de precisión, además de disipar la incertidumbre que acarrean pacientes y familiares.

Podcast: MEDITA con expertos

Este paraguas de patologías todavía plantea un horizonte plagado de retos a los que intentarán dar respuesta los expertos en esta materia en el pódcast 'MEDITA con expertos' realizado por Redacción Médica en colaboración con UCB Pharma.

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Guía de episodios:

Episodio 1 | Entendiendo las Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo (EED) en niños y adultos con los expertos Ángel Aledo y Javier Salas
Solo la mitad de los pacientes con EED consigue un diagnóstico preciso. Poner nombre a la enfermedad supone una auténtica revolución en las epilepsias complejas. En esta entrega, el Dr. Ángel Aledo y el Dr. Javier Salas analizan cómo los estudios genéticos y la medicina de precisión disipan la incertidumbre de familias y afectados.

Episodio 2 | Frente al nihilismo terapéutico en los niños y adolescentes con Encefalopatías Epilépticas y del Desarrollo (EED) con Adrián García Ron y Beatriz Gavilán
A menudo las barreras en el abordaje no están en el tratamiento, sino en la falta de información disponible. El Dr. Adrián García Ron y la neuropsicóloga Beatriz Gavilán exponen cómo combatir el escepticismo médico y asistencial, demostrando que "siempre hay algo que se puede hacer" para mejorar la calidad de vida y el desarrollo de los pacientes.

Episodio 3 | Impacto de un diagnóstico correcto sobre una EED para los pacientes y cuidadores, con Jorge Zurita
"¿Doctor, qué le ocurre a mi hijo?" es una de las preguntas más complejas en la consulta de neurología. El Dr. Jorge Zurita profundiza en las implicaciones emocionales y clínicas que tiene alcanzar un diagnóstico genético y molecular certero, transformando por completo el día a día del núcleo familiar.

Episodio 4 | Oportunidades de tratamiento y limitaciones de implementación en pacientes con EED, con Vicente Villanueva
El acceso a un tratamiento eficaz para una epilepsia compleja nunca debería depender del código postal del paciente. El Dr. Vicente Villanueva debate sobre los retos de equidad en el Sistema Nacional de Salud (SNS) y las limitaciones reales con las que se encuentran los profesionales al pautar terapias avanzadas.

Episodio 5 | Situación de los pacientes con EED que residen en centros o instituciones especializadas con Albert Molins
La falta de tiempo en las consultas y las demandas históricas del colectivo médico se vuelven críticas al tratar la cronicidad compleja. El Dr. Albert Molins aborda la realidad asistencial y las necesidades específicas de los pacientes con encefalopatías epilépticas institucionalizados o en centros especializados.